上海健桥不孕不育医院专家称，多囊卵巢综合症（征）（PCOS）的病因尚不清楚，一般认为与下丘脑-垂体-卵巢轴功能失常，肾上腺功能紊乱，遗传代谢等因素有关。少数PCOS患者，有性染色体，或常染色体异常，有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关，进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。从病因学上，可以归纳出两点来：

　　一、遗传学因素PCOS是一种常染色体显性遗传，或X一连锁(伴性)遗传，或基因突变所引起的疾病。多数患者染色体核型46，XX，部分患者呈染色体畸变或嵌合型如46，XX/45，XO;46，XX/46，XXq和46，XXq。

　　二、肾上腺萌动假说Chom(1973)认为，PCOS起源于青春前肾上腺疾病，即当受到强烈应激刺激时网状带分泌过多雄激素，并在性腺外转化为雌酮，反馈性地引起HP轴GnRH-GnH释放节律紊乱，LH/FSH比值升高，继发引起卵巢雄激素生成增多，即肾上腺和卵巢共同分泌较多雄激素致成高雄激素血症。高雄激素血症在卵巢内引起被膜纤维化增厚、抑制卵泡发育和卵，造成卵巢囊性增大和慢性无排卵

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